Génome humain complet séquencé pour la première fois

Genoma humano completo secuenciado por primera vez

Un nuevo paso histórico, dado gracias a la ventaja de métodos refinados por más de 20 años de investigación, el del Consorcio Telomere-2-Telomere, el equipo de investigación internacional que por primera vez logró secuenciar el genoma humano completo, leyendo algunas de las regiones de ADN que han permanecido sin resolver hasta ahora, como duplicaciones segmentarias, o ciertos bloques de secuencias repetidas que hasta ahora han albergado fragmentos inexplorados y por lo tanto desconocidos.

El equipo, dirigido por Adam Phillippy del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland, y Karen Miga del Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz, ha abordado el 8% restante del genoma no resuelto hasta ahora. determinando la secuencia de 3.055 billones de pares de bases que, explican los investigadores en el estudio publicado en el servidor de preimpresión BioRiV, representado ” la mayor mejora en el genoma humano desde su publicación inicial“. Para la secuenciación, los investigadores utilizaron ADN de una línea celular humana llamada CHM13, obtenido a partir de tejidos resultantes de la falla de la fertilización de los óvulos, para lo cual, señaló el equipo de investigación, no existen motivos éticos.

En general, la secuenciación de regiones no resueltas condujo a la identificación de 63,944 genes contra 60,090 del último resultado obtenido en 2019. En cuanto a las duplicaciones segmentarias, descritas en un estudio relacionado y publicado en preimpresión aún en BioXRiv, la secuenciación reveló que estas estructuras ” constituyen casi un tercio de la secuencia adicional, aumentando la estimación de todo el genoma del 5,4% al 7% (218 millones de pares de bases)“Y es lo mismo”exhiben una mayor diversidad de variaciones de un solo nucleótido que las regiones individuales“.

Comprensión de las duplicaciones segmentarias – dijo Evan Eichler del Departamento de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, quien coordinó este segundo estudio – esto es crucial porque algunos de los estas son la base de los trastornos genéticos“.

Finalmente, en un tercer estudio, el equipo de investigación examinó Metilación del ADN, un importante regulador de los procesos de expresión génica en células eucariotas, para comprender qué regiones están más activadas o desactivadas por este mecanismo epigenético. ” Cuando se desarrollan neoplasias – explicó Winston Timp de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, quien dirigió el estudio sobre el modelo epigenético en el genoma secuenciado – puede ocurrir alteraciones en cromosomas completos. A largo plazo, comprender los mecanismos que determinan la división celular y el papel que puede desempeñar la metilación podría allanar el camino para nuevas tratamientos contra el cancer“.

  • Primera vez [feat. Alonzo]

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